胚胎移植前基因筛查（PGT）
胚胎植入前遗传学检测（PGT）
PGT是指在胚胎植入前对胚胎进行遗传学检测，排除携带遗传疾病的胚胎。具体包括PGT-A（针对非整倍体的检测）、PGT-M（针对单基因疾病的检测）以及PGT-SR（针对染色体结构变异的检测）。
通过PGT技术，能够提高受孕几率，增加生育正常孩子的机会，同时降低因胚胎基因异常引发的流产风险。
PGT-A
过去，这项技术被称为「胚胎植入前遗传学筛查（PGS）」，是试管婴儿（IVF/ICSI）疗程中的关键基因分析环节，旨在提高成功受孕及胎儿健康出生的概率。
该技术对高龄女性尤为重要。研究表明，超50%的高龄女性胚胎存在染色体异常，卵子常出现染色体缺失或多余现象，即“非整倍体（Aneuploidy）”，这是引发胎儿患唐氏症等疾病的主要因素之一。通过胚胎染色体筛查，可显著提升健康受孕几率，使疗程更稳定安全，降低流产及基因异常风险。
PGT-M
过去，这项技术被称作“胚胎植入前遗传学诊断（PGD）”，它是专门为存在单基因遗传病传递风险的家庭量身定制的，该技术主要用于检测并预防特定遗传疾病向下一代的传递。
借助PGT-M技术，在试管婴儿（IVF/ICSI）疗程中，能够对胚胎展开单一基因突变的深入分析与精准检测。通过这一过程，可切实有效地降低新生儿患上遗传疾病的风险。
PGT-SR
染色体结构重排（Structural Rearrangement）是染色体异常现象，指染色体片段互换但遗传物质总量不变，也叫“平衡型异常”。当个体发生两条染色体间片段互换（互惠性易位）时，生殖细胞产生过程中可能使遗传物质缺失或重复，导致胚胎染色体不平衡。
PGT-SR（针对染色体结构变异的检测）技术可检测此类异常，降低流产风险，提高胚胎着床及健康妊娠概率。
步骤
PGT-A
PGT-A是在试管婴儿过程中的胚胎检测技术。当胚胎培养到可植入阶段（囊胚阶段，即第5天）时，胚胎会有超100个细胞，其中内细胞团发育成婴儿，滋养外胚层发育成胎盘。此时取少量滋养外胚层细胞作为样本进行基因分析，不影响胚胎发育。
提取细胞并扩增DNA后，用先进的下一代测序（NGS）技术分析，可检测24条染色体（22条常染色体和X、Y性染色体），准确率99.9%，还能清晰检测染色体缺失或重复情况。正常染色体的胚胎会在植入子宫前被筛选出来。
PGT-M
- 首先要检查患者病史及基因检测结果，必要时还会要求做额外测试，以评估能否检测出胚胎的基因异常。建议咨询遗传咨询师团队，他们会根据患者具体情况，告知PGT-M测试与分析的优缺点。该检测需提供父母、兄弟姐妹或亲戚的唾液样本。
- 完成IVF/ICSI准备后，医生会通知患者开始治疗以培育优质胚胎。胚胎培养至第5或6天囊胚阶段时，取少量滋养外胚层细胞活检，用于基因分析。
- 基因检测通过分析胚胎遗传物质，检测由SNP引起的特定突变，并用NGS技术分析染色体数目。最后，筛选出无疾病且染色体数目正常的胚胎植入子宫。
PGT-A的优势
- 有助于增加健康怀孕的机会。
- 由于植入前基因筛查和诊断（PGT-A）可提高妊娠成功率，因此，它是一种通过减少妊娠成功前的治疗周期数来帮助降低 IVF/ICSI 成本的方法。
- 能有效增加胚胎植入的机会，为受孕创造更好条件。
- 可降低流产风险，让孕期更加稳定、安心。
